孕期基因筛查,能预防遗传疾病吗?

来源:2020-06-28 18:38:14

孕期基因筛查,能预防遗传疾病吗?

2019年7月11日是第30个世界人口日。生育健康宝宝是每个家庭所期待的,但多数人对于优生优育知识并不是很了解。优生优育检查要从婚前检查、孕前检查开始,新疆医科大学第一附属医院生殖医学中心副主任医师田海清、产前诊断科主管技师韩锐做客《新疆名医堂》带您了解产前检查和第三代试管婴儿技术如何预防出生缺陷。

前段时间,新疆医科大学第一附属医院获批第三代试管婴儿技术,遗传染色体异常影响生育问题迎刃而解。这项技术有效阻断异常基因的传递,预防遗传病患儿的出生。

·什么是单基因遗传病?

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,常见疾病有地中海贫血、血友病、遗传性耳聋等。自上世纪70年代开始,人们便已经开始进行单基因遗传病筛查的探索,通过对热点突变的筛查来对单基因遗传病进行主动预防。

如遗传性耳聋基因筛查,就是通过分析被检者的DNA,确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外,耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估,鉴别致病基因的携带者,进行产前诊断或预后判断。

·什么是第三代试管婴儿

第三代试管婴儿也称作胚胎植入前遗传学检测,主要是针对有或携带遗传性疾病(染色体病或单基因病)的夫妇,以及高龄、反复自然流产、反复种植失败的女性,在胚胎种植之前进行遗传学检测,选择合适胚胎进行移植的辅助生殖技术。切断导致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体向后代传递,有效防止遗传疾病患儿的出生。

·第三代试管婴儿最先进,那就一定要选第三代吗?

有很多人对试管婴儿“代级”存在误解,认为三代优于二代,二代优于一代。但其实试管婴儿的“代级”,只是针对不同的适应症,按不同需求,选择的不同“模式”。

·第一代试管婴儿→体外受精-胚胎移植

适用于:女方因素导致的配子运输障碍;

排卵障碍;

子宫内膜异位症;

男方少、弱精子症;

不明原因的不育;

免疫性不孕。

·第二代试管婴儿→卵胞浆内单精子显微注射

适用于:严重的少、弱、畸形精子症;

不可逆的梗阻性无精子症;

体外受精失败;

精子顶体异常;

·第三代试管婴儿→植入前胚胎遗传学诊断

适用于:单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群。

看完就该明白了,每一代试管婴儿都有各自严格的适应征,并非越新越好,越贵越好。

小编建议:选择试管婴儿技术前应咨询临床医生,选择适合自己技术,有钱也不能任性。此外,国家卫生健康委员会官网明确列出经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构名单,如果您需要,提示您提前上官网查询。


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